Vjerujemo da ste se kao buduća majka susreli sa mnogim pitanjima i nedoumicama oko toga koje sve pretrage napraviti u trudnoći, koje su vam potrebne, koje ne. Vjerovatno ste tako čuli i za mogućnosti prenatalnog testiranja.
U skladu sa preporukama međunarodnih ginekoloških udruženjaa i modernim liječničkim smjernicama, svim trudnicama trebalo bi biti ponuđeno da izaberu neku od mogućnosti testiranja za urođene hromosomske greške.
Jedna od pretraga je i test NIFTY, prenatalni test koji je neinvazivan test, a koristi se za otkrivanje mogućih trisomija ploda poslije 10. sedmice trudnoće. O ovoj vrsti testiranja razgovarali smo sa doktorom Taibom Delićem, ravnateljem Poliklinike Sunce u Sarajevu.
GuGu: Kome je neinvazivni test NIFTY namijenjen?
Prim. dr. Taib Delić: Namijenjen je svim trudnicama koje imaju povišen rizik za neke od hromosomskih anomalija, starijih prvorotki,pozitivnu porodičnu anamnezu ili je neki od testova na probir ( double, tripl, PAPP…) pokazao visoki rizik. Iz tih razloga preporučuje se neinvazivni Nifty test koji sa sigurnoću i bezbjedno može razriješiti sve dileme.
GuGu: Kako napraviti NIFTY test?
Prim. dr. Taib Delić: Nifty test se radi na Poliklinici Sunce Agram gdje se pacijentici radi UZ pregled, utvrđuje srčana akcija, popunjava on line upitnik, uzima krv i set se odmah šalje u jedan od najvećih svjetskih centara Geneplanet u Hong Kongu. Nakon 15 ak dana stižu rezultati testa i mi obavještavamo pacijenticu. U slučaju da se Nifty testom utvrdi neka anomalija Poliklinika Sunce Agram je obezbijedila besplatnu amniocentezu u Rodilištu/Poliklinici Podobnik u Zagrebu kojom se potvrđuje dijagnoza.Kako se ovaj test može raditi od 10 e nedjelje trudnoće imamo dovoljno vremena za donošenje ispravne odluke.
GuGu: S neinvazivnim testom NIFTY s više od 99% pouzdanošću utvrđujemo moguću prisutnost ili odsutnost trisomije hromosoma 21, 18, 13 i spolnih hromosoma. Šta je to trisomija?
Prim. dr. Taib Delić: Začećem se dobiju 23 hromosoma od oca i 23 hromosoma od majke, oni se kombiniraju i stvara se plod sa skupom od 46 hromosoma u svakoj stanici. Trisomija se događa kada djete na 13,18 ili 21 hromosomu ima tri umjesto normalna dva hromosoma. Na te greške ne možemo uticati i bitno je da roditelji znaju da ništa nisu mogli učiniti prije ili tijekom trudnoće da preveniraju ovaj poremaćaj. Ti poremećaji se zovu Patau, Edwardsov ili Down sindrom i zavisno od toga da li je poremaćaj djelimičan ili potpun ovisi i klinička slika.
GuGu: Test je i za trudnicu i za plod sasvim bezopasan. Za prenatalna testiranja, koriste se i drugi testovi, koja je prednost NIFTY testa i koje su razlike u odnosu na npr. amniocentezu?
Prim. dr. Taib Delić: Prenatalni testovi za otkrivanje Downovog sindroma postali su sastavni dio pregleda koji se rade trudnicama. Da bi se izbjegle komplikacije koje su povezane sa amniocentezom ( krvarenje te posljedični gubitak zdravog ploda) razvijene su razne neinvazivne skrining ( probir) strategije. Ti testovi double, tripl, kvadripl, PAPP u kombinaciji sa UZ pregledom imaju približnu stopu detekcije od 90 % sa 5 % lažno pozitivnih rezultata.Iz toga broja proizilazi da će samo jedna od 30 trudnoća kod kojih je taj test pozitivan ( rezultat da je visoko rizična na Down ili neki drugi sindrom) biti potvrđena na amniocentezi. Znači da smo 29 zdravih trudnoća izložili amniocentezi i riziku od gubitka ploda ili isčekivanju poroda u neizvjesnosti. Nifty je u tim slučajevima metoda izbora kao i kod starijih prvorotki koje se ne žele izlagati riziku amniocenteze. Uglavnom za razliku od svih do sada poznatih testova Nifty testom se mogu utvditi hromosomske anomalije u trudnoći bez ikakvog rizika za majku i bebicu.
GuGu: Koja je cijena ovog testiranja u Poliklinici Sunce?
Prim. dr. Taib Delić: Cijenu je formirao Geneplanet i ona za BiH i regiju iznosi 1390 KM.