NIFTY je neinvazivan prenatalni test (NIPT, engl. NonInvasive Prenatal Test) koji služi za otkrivanje Downovog sindroma i drugih kromosomskih poremećaja
Što je NIFTY?
NIFTY je neinvazivan prenatalni test (NIPT, engl. NonInvasive Prenatal Test) koji služi za otkrivanje Downovog sindroma i drugih kromosomskih poremećaja koji su posljedica viška ili nedostatka kromosoma, tj. genetskih informacija u bebinoj DNK. Test NIFTY može se napraviti već od 10. tjedna trudnoće i za analizu je potrebna samo 1 epruveta uzorka krvi trudnice, a rezultate testa dobit ćete u roku od 6-10 dana.
Test NIFTY primarno je namijenjen otkrivanju 3 najčešćih trisomija – Downog, Edwardsovog i Patauovog sindroma, ali može otkriti i druge poremećaje kromosoma, poput aneuploidija spolnih kromosoma i mikrodelecija. Ako želite, NIFTY Vam također može otkriti i spol Vaše bebe.
U usporedbi sa standardnim testovima probira, kao što je kombinirani probir, test NIFTY ima veću točnost i manji postotak lažno pozitivnih rezultata, ali za razliku od invazivnih dijagnostičkih postupaka, kao što je amniocenteza, test NIFTY nije invazivan, ne predstavlja nikakav rizik od spontanog pobačaja i u potpunosti je siguran i za trudnicu i za bebu.
Tehnologija koju koristi test NIFTY omogućava iznimno precizne rezultate sa stopom detekcije od preko 99 % za tri najčešće trisomije kromosoma (Downov sindrom, Edwardsov sindrom i Patauov sindrom).
Kome je namijenjen test NIFTY?
Test NIFTY može napraviti svaka trudnica već od 10. tjedna trudnoće, a posebno je priklada za trudnice koje imaju neku od sljedećih indikacija:
– trudnice koje će na porodu imati više od 35 godina;
– ako postoje kontraindikacije za invazivan prenatalni postupak, kao što su placenta previa (predležeća posteljica), rizik od spontanog pobačaja ili infekcija HBV-om (hepatitis B virus);
– ultrazvučni nalaz ukazuje na povećan rizik od aneuploidije;
– prethodne trudnoće s trisomijom;
– potrebna potvrda rezultata prethodno napravljenih testova probira;
– uravnotežena Robertsonova translokacija kod roditelja s povećanim rizikom od trisomije kromosoma 21 ili kromosoma 13 kod fetusa.
Kako funkcionira test NIFTY?
Tijekom trudnoće u krvi trudnice cirkuliraju fragmenti izvanstanične DNK koji potječu i od majke i od fetusa. Za analizu testom NIFTY potrebna je samo 1 epruveta uzorka krvi trudnice. Izvanstanična DNK iz krvi trudnice zatim se analizira našom vlastitom tehnologijom za genetsko sekvenciranje i naprednim bioinformatičkim logaritmima kako bi se otkrilo postoje li kod fetusa kromosomski poremećaji. U slučaju da je prisutan poremećaj određenog kromosoma, može se detektirati mali višak ili manjak broja tog kromosoma.
U iznimno rijetkim slučajevima (samo 0,1 %) može se dogoditi da je rezultat lažno pozitivan, tj. da rezultati testa NIFTY ukazuju na povećan rizik da beba ima određeni poremećaj kromosoma, a da daljnji dijagnostički postupci pokažu kako u stvarnosti beba nema kromosomski poremećaj.