Prenatalna testiranja su testiranja trudnice i bebe tijekom trudnoće kako bi se utvrdila prisutnost mogućih poremećaja kod još nerođene bebe.
Razlozi za provođenje prenatalnih testiranja mogu biti različiti. Nek testovi omogućavaju brzu identifikaciju bolesti, a time i mogućnost liječenja tijekom trudnoće i neposredno nakon poroda. U slučaju kad su kod bebe prisutne teške kromosomske abnormalnosti, test roditeljima pruža mogućnost da donesu informiranu odluku i da se psihički pripreme za dolazak bebe sa zdravstvenim problemima ili invaliditetom. U slučaju kad kod bebe nisu prisutni poremećaji kromosoma, prenatalna testiranja omogućavaju trudnoću bez stresa i bezbrižnu pripremu za rođenje zdrave bebe.
Metode prenatalne dijagnostike mogu biti invazivne ili neinvazivne.
Invazivne metode, kao što su npr. amniocenteza, biopsija korionskih resica, kordocenteza, embrioskopija, fetoskopija, podrazumijevaju prodiranje u tijelo trudnice i predstavljaju određeni rizik za bebu.
Amniocenteza je dijagnostički postupak kojim ginekolog pomoću igle, pod kontrolom ultrazvučne sonde, kroz trbuh trudnice uzima uzorak plodne vode koja okružuje fetus. Prije nego što se izvrši punkcija, ultrazvučnim pregledom određuje se točan položaj bebe i posteljice. Nakon toga se kroz trbuh trudnice iglom prodire u maternicu i uzima oko 15-20 ml plodne vode. Uzorak plodne vode dobiven amniocentezom analizira se kako bi se odredio broj kromosoma i spol bebe. Nažalost, kako je amniocenteza invazivna metoda, postoji određeni rizik od spontanog pobačaja, prijevremenog poroda, krvarenja i infekcija koji se javljaju u 1-2 % slučajeva.
Kordocenteza je postupak koji uključuje prikupljanje uzorka krvi iz lijeve strane srca fetusa. Pupčana vrpca punktira se najmanje 1 cm od mjesta gdje se pupkovina odvaja od posteljice i uzima mala količina krvi iz pupčane vene. Kao i kod amniocenteze, kod kordocenteze postoje različiti rizici za bebu. Fetoskopija i embrioskopija, koje su danas sve rjeđe korištene metode, također su rizični i složeni postupci, a uključuju gledanje fetusa u maternici pomoću posebnog instrumenta koji se uvodi kroz trbuh i stijenku maternice.
Za neinvazivne metode karakteristično je da se izvode izvan tijela i takva testiranja ne predstavljaju nikakav rizik za nerođenu bebu. Među neinvazivne metode ubrajamo npr. ultrazvučno mjerenje debljine nuhalnog nabora i neinvazivne prenatalne testove pomoću kojih se mogu otkriti poremećaji kromosoma prije rođenja bebe, a alternativa su amniocentezi.
Jedan od neinvazivnih prenatalnih testova je i test NIFTY koji je jednostavan, siguran i pouzdan. Ovaj test može odrediti koliki je rizik da beba ima trisomiju kromosoma 21, 18 i 13, pri čemu je osjetljivost i specifičnost testa više od 99 %. Test se može napraviti već od 10. tjedna trudnoće, a također nudi mogućnost otkrivanja poremećaja u broju spolnih kromosoma i mikrodelecijskih sindroma.
Potreban je samo mali uzorak krvi majke
Za test NIFTY potreban je samo uzorak krvi trudnice dobiven standardnim vađenjem krvi, a test se može napraviti već od 10. tjedna trudnoće.
Tijekom trudnoće u krvi trudnice se nalaze fragmenti izvanstanične fetalne DNK koja prelazi iz posteljice u krvotok trudnice. Kako bi se provjerilo zdravstveno stanje fetusa, iz uzorka krvi trudnice analizira se izvanstanična fetalna DNK i na taj način otkriva se prisutnost prevelikog ili premalog broja kromosoma, a također se može otkriti i spol bebe.
Kome se preporučuje test?
Test NIFTY može napraviti svaka trudnica, a posebno se preporuča trudnicama kod kojih postoji povećan rizik od genetskih poremećaja fetusa. Posebno razmislite o provedbi testa NIFTY u sljedećim slučajevima:
– ako spadate u skupinu trudnica starijih od 35 godina;
– ako u osobnoj ili obiteljskoj povijesti bolesti imate kromosomske poremećaje,
– ako ste u prethodnim trudnoćama nosili plod s kromosomskim poremećajem,
– ako su mjerenje nuhalnog nabora i ostalih ultrazvučnih parametara i/ili nalazi kombiniranog probira pokazali povećan rizik od kromosomskih poremećaja.
Također, test je primjeren i za trudnice koje ne spadaju ni u jednu od gore navedenih skupina.
U usporedbi s amniocentezom, test NIFTY je neinvazivan test probira koji je u potpunosti siguran i ne predstavlja nikakav rizik za nerođenu bebu. Test NIFTY je puno pouzdaniji od mjerenja nuhalnog nabora i biokemijskog probira, jer je stupanj otkrivanja Downovog sindroma veći od 99 %. Također, test Vam može otkriti i spol Vaše bebe.
Više porčitajte na www.nifty-test.ba