Spinalne mišićne atrofije (SMA) nasljedne su bolesti koje su ujedno i najčešće autosomno-recesivne bolesti koje uzrokuju smrtni ishod u prvim godinama života.
Riječ je o bolestima karakteriziranim degeneracijom donjega alfa-motoneurona (na prednjem rogu leđne moždine). Njihova je incidencija od oko 1:6000 do 1:11000 živorođenih. Respiratorne komplikacije bolesti glavni su uzrok mortaliteta i morbiditeta.
Neučinkovit kašalj, hipoventilacija za vrijeme spavanja i ponavljajuće infekcije posljedice su poremećene funkcije dišnoga sustava.
Konačan cilj treba biti smanjenje učestalosti infekcija i trajanje hospitalizacija. Slabost mišića uzrokovana poremećajem neuralnih funkcija dovodi i do poteškoća u prehrani te gastroenteroloških manifestacija bolesti.
Otežano gutanje, gastrointestinalna disfunkcija te gastroezofagealni refluks učestali su problemi, kao i povećan rizik od aspiracije hrane i aspiracijske pneumonije. Poremećaj motoričkih funkcija neminovno dovodi do razvoja kontraktura, deformiteta kralježnice i povećanoga rizika za frakture uslijed osteopenije. Znakovi se javljaju u dojenačkoj dobi ili djetinjstvu.
Razlikuju se različiti tipovi koji mogu uključiti hipotoniju, hiporefleksiju, otežano sisanje, gutanje i disanje, smetnje u razvoju, a u teškim slučajevima i ranu smrt.
Spinalne mišićne atrofije nastaju zbog autosomno-recesivnih mutacija jednoga genskog lokusa na kratkome kraku 5. kromosoma, što uzrokuje homozigotnu deleciju.
Prepoznatljiva su 4 oblika (tipa) bolesti:
Tip I spinalne mišićne atrofije (Werdnig–Hoffmannova bolest) prisutan je in utero ili postaje simptomatski otprilike u dobi od 6 mjeseci. Bolesnici imaju hipotoniju (pri rođenju), hiporefleksiju, fascikulacije jezika i poteškoće pri sisanju, gutanju i disanju. Zbog respiratorne insuficijencije 95 % djece umire u 1. godini života, a sva do 4. godine.
U tipu II (intermedijarnom) spinalne mišićne atrofije simptomi se obično javljaju u dobi od 3 pa do 15 mjeseci; < 25 % oboljele djece nauči sjediti, a nijedno dijete ne nauči hodati niti puzati. Djeca imaju mlohavu mišićnu slabost i fascikulacije koje je teško primijetiti u male djece. Ugašeni su duboki tetivni refleksi. Disfagija može biti izražena.
Bolest je često kobna u ranoj dobi, obično zbog respiratornih komplikacija. Međutim, napredovanje bolesti može spontano prestati, ali zaostaje trajna neprogresivna slabost uz velik rizik za razvoj skolioze i njezinih komplikacija.
Tip III spinalne mišićne atrofije (Wohlfart–Kugelberg–Welanderova bolest) počinje u dobi od 15 mjeseci pa do 19 godina. Patološki su nalazi slični tipu I, ali bolest napreduje sporije, pa oboljeli žive duže; neki bolesnici imaju normalan životni vijek. Neki obiteljski slučajevi su posljedica oštećenja specifičnih enzima (npr. manjak heksozaminidaze).
Simetrična slabost i propadanje mišića najprimjetniji su na nogama (proces napreduje od proksimalno prema distalno), a najprije zahvaća kvadricepse i fleksore kuka. Kasnije zahvaća i ruke. Očekivano trajanje života ovisi o razvitku respiratornih komplikacija.
Tip IV spinalne mišićne atrofije može biti recesivan, dominantan ili X–vezan. Bolest počinje u odrasloj dobi (30 do 60 god.) i napreduje sporo, a primarno je izražena proksimalna mišićna slabost i propadanje mišića. Ponekad je teško razlučiti ovaj poremećaj od ALS-a jer ALS zahvaća pretežito donje motoneurone.
Izvor: Ordinacija.hr