fbpx

Spinalne mišićne atrofije (SMA) – sve što morate znati o ovim bolestima

0

Spinalne mišićne atrofije (SMA) nasljedne su bolesti koje su ujedno i najčešće autosomno-recesivne bolesti koje uzrokuju smrtni ishod u prvim godinama života.

Riječ je o bolestima karakteriziranim degeneracijom donjega alfa-motoneurona (na prednjem rogu leđne moždine). Njihova je incidencija od oko 1:6000 do 1:11000 živorođenih. Respiratorne komplikacije bolesti glavni su uzrok mortaliteta i morbiditeta.

Neučinkovit kašalj, hipoventilacija za vrijeme spavanja i ponavljajuće infekcije posljedice su poremećene funkcije dišnoga sustava.

Konačan cilj treba biti smanjenje učestalosti infekcija i trajanje hospitalizacija. Slabost mišića uzrokovana poremećajem neuralnih funkcija dovodi i do poteškoća u prehrani te gastroenteroloških manifestacija bolesti.

Otežano gutanje, gastrointestinalna disfunkcija te gastroezofagealni refluks učestali su problemi, kao i povećan rizik od aspiracije hrane i aspiracijske pneumonije. Poremećaj motoričkih funkcija neminovno dovodi do razvoja kontraktura, deformiteta kralježnice i povećanoga rizika za frakture uslijed osteopenije. Znakovi se javljaju u dojenačkoj dobi ili djetinjstvu.

Razlikuju se različiti tipovi koji mogu uključiti hipotoniju, hiporefleksiju, otežano sisanje, gutanje i disanje, smetnje u razvoju, a u teškim slučajevima i ranu smrt.
Spinalne mišićne atrofije nastaju zbog autosomno-recesivnih mutacija jednoga genskog lokusa na kratkome kraku 5. kromosoma, što uzrokuje homozigotnu deleciju.

Shutterstock

Prepoznatljiva su 4 oblika (tipa) bolesti:

Tip I spinalne mišićne atrofije (Werdnig–Hoffmannova bolest) prisutan je in utero ili postaje simptomatski otprilike u dobi od 6 mjeseci. Bolesnici imaju hipotoniju (pri rođenju), hiporefleksiju, fascikulacije jezika i poteškoće pri sisanju, gutanju i disanju. Zbog respiratorne insuficijencije 95 % djece umire u 1. godini života, a sva do 4. godine.

U tipu II (intermedijarnom) spinalne mišićne atrofije simptomi se obično javljaju u dobi od 3 pa do 15 mjeseci; < 25 % oboljele djece nauči sjediti, a nijedno dijete ne nauči hodati niti puzati. Djeca imaju mlohavu mišićnu slabost i fascikulacije koje je teško primijetiti u male djece. Ugašeni su duboki tetivni refleksi. Disfagija može biti izražena.

Bolest je često kobna u ranoj dobi, obično zbog respiratornih komplikacija. Međutim, napredovanje bolesti može spontano prestati, ali zaostaje trajna neprogresivna slabost uz velik rizik za razvoj skolioze i njezinih komplikacija.

Tip III spinalne mišićne atrofije (Wohlfart–Kugelberg–Welanderova bolest) počinje u dobi od 15 mjeseci pa do 19 godina. Patološki su nalazi slični tipu I, ali bolest napreduje sporije, pa oboljeli žive duže; neki bolesnici imaju normalan životni vijek. Neki obiteljski slučajevi su posljedica oštećenja specifičnih enzima (npr. manjak heksozaminidaze).

Simetrična slabost i propadanje mišića najprimjetniji su na nogama (proces napreduje od proksimalno prema distalno), a najprije zahvaća kvadricepse i fleksore kuka. Kasnije zahvaća i ruke. Očekivano trajanje života ovisi o razvitku respiratornih komplikacija.

Tip IV spinalne mišićne atrofije može biti recesivan, dominantan ili X–vezan. Bolest počinje u odrasloj dobi (30 do 60 god.) i napreduje sporo, a primarno je izražena proksimalna mišićna slabost i propadanje mišića. Ponekad je teško razlučiti ovaj poremećaj od ALS-a jer ALS zahvaća pretežito donje motoneurone.

Izvor: Ordinacija.hr

Komentari

Share.
bahçeşehir escort beylikdüzü escort bursa escort izmir escort 1xbet casino siteleri betpas elitcasino bahis siteleri shell shockers happy wheels
sakarya escort sakarya escort bayan adapazarı escort kayseri escort webmaster forum