Triple test ne preporučujemo kao rutinski screening s obzirom da je 60-70 % tačnost nalaza, samo je preporučen kada je kombinirani probir (combined test 90 % tačnost) umjerenog rizika.
Ukoliko trudnica ne stigne obaviti kombinirani probir u 1. tromjesečju ili rezultati ovog probira nisu jednoznačni, postoji mogućnost obavljanja biohemijskih testova u 2. tromjesečju, ali je njihova preciznost u procjeni rizika Downovog sindroma značajno manja. Ovi testovi obuhvaćaju dvostruki probir (double test), trostuki probir (triple test) i četverostruki probir (quadruple test).
Dvostruki i trostruki probir omogućuju usporedbu određenih biohemijskih parametara u krvi trudnice (estriol i free-ßhCG kod double testa, odnosno estriol, ß-hCG i alfa-fetoprotein kod triple testa) i njezine starosti sa standardnim krivuljama, na temelju čega se procjenjuje individualni rizik za Downov sindrom. Tačnost samog testa procjenjuje se na 60-70 posto. Test se izvodi uobičajeno između 15. i 18. tjedna trudnoće.
Osjetljivost trostrukog probira za druge poremećaje broja hromosoma je nešto niža i iznosi oko 50 posto. Ovdje se mora naglasiti da procjena rizika trisomije temeljem starosti, kombiniranog probira ili procjene rezultata triple testa daje samo procjenu individualnog rizika.
Negativan trostruki probir, nažalost, ne daje potpunu garanciju da je dijete zdravo (još uvijek ostaje neotkriven jedan slučaj trisomije od 1000 izvedenih testova). Kod sumnjivih rezultata testa, ako je individualni rizik javljanja trisomije 1:200 (u nekim zemljama 1:300), preporučuje se genetičko savjetovanje i poduzimaju se invazivne metode prenatalne dijagnostike (amniocenteza).
Integrirani ili sekvencijski probir – Čini ih kombinacija testova prvog i drugog trimestra (kombinirani probir u prvom trimestru + trostruki/četverostruki probir u drugom trimestru):
– kod integriranog probira rezultat probira priopćava se tek nakon integracije rezultata u drugom trimestru;
– kod sekvencijskog probira rezultat testa priopćava se trudnici ponaosob nakon svakog učinjenog testa.
Novija ispitivanja američkih znanstvenika upućuju na to da je sekvencijski probir u skupini trudnica s umjerenim rizikom, koji je definiran rizikom između 1:30 i 1:1500, najučinkovitija strategija probira za Downov sindrom u odnosu na troškove drugih taktika probira. Važnost integriranih testova ogleda se u smanjenju učestalosti lažno pozitivnih testova i broja nepotrebno provedenih invazivnih zahvata, pri visokoj točnosti testova od oko 95 posto.
Amniocenteza je zahvat kojim se iglom pod kontrolom ultrazvučne sonde, kroz trbuh majke ulazi u maternicu i aspirira plodna voda za daljnju analizu.
Indikacije za amniocentezu su : starost majke > 35 (37) godina, starost oca > 42 (45) godina, hromosomopatije u obitelji, abnormalnosti hromosoma kod prethodno rođenog djeteta ili kod roditelja, prethodno rođena djeca s višestrukim malformacijama, abnormalnosti otkrivene ultrazvukom, pozitivan rezultat kombiniranog probira i druge indikacije.
Prije same punkcije vrši se detaljan ultrazvučni pregled, prilikom kojeg se određuje položaj bebe, kao i posteljice kako bi se izbjegla nepreciznost zahvata, ali i ozljeđivanje fetusa. Plodna voda je tekućina u kojoj se nalazi fetus, pa prema tome sadrži odljuštene stanice kože i organa fetusa. Za pretrage fetalnih stanica potrebno je oko 15 – 20 ml plodne vode, a kultivacija fetalnih stanica i kariotipizacija (pregled fetalnih kromosoma) traje oko 3 tjedna.
Odluka o amniocentezi donosi se kada se želi genetski analizirati fetus, odnosno dijagnosticirati različiti kromosomski poremećaji koje još nazivamo i hromosomopatije. Ovdje se prvenstveno misli na Downov sindrom (trisomija 21. kromosoma), ali i na ostale rjeđe poremećaje kao što su Turnerov sindrom, Edwardsov sindrom, Patauov sindrom ili Klinefelterov sindrom.
Amniocentezu u svrhu genetske analize je moguće napraviti 16 i 18 nedelje.
Prekid nikako ne treba raditi nakon navršenih 22 tjedana trudnoće. To je ujedno i razlog zbog čega amniocentezu treba svakako napraviti do 18. tjedna, s obzirom da će do nalaza proći još više od 3 tjedna od trenutka punkcije. Prije samog zahvata potrebno je odlučiti što napraviti u slučaju pozitivnog nalaza. To je zapravo najveći problem s kojim se parovi susreću. U principu postoje dvije mogućnosti – ili nastaviti trudnoću i roditi dijete s Downovim sindromom ili prekinuti trudnoću u za to predviđenom roku. Za prekid trudnoće mora se za to dobiti dozvola etičkog povjerenstva institucije zadužene za njeno provođenje. Najznačajniji rizici ovih zahvata su spontani pobačaj uslijed zahvata.
