Vjerujemo, da ste kao buduća majka utopljeni u mnoštvu informacija o tome na što sve morate obratiti pozornost tijekom trudnoće. Zato i vjerujemo da već znate za različite mogućnosti prenatalnog testiranja.
U skladu s preporukama međunarodnih ginekoloških udruga i modernim liječničkim smjernicama, svim trudnicama trebalo bi biti ponuđeno probir testiranje za prirođene kromosomske greške.
Različite mogućnosti probira predstavit će vam vaš osobni ginekolog, koji će vam objasniti čemu služe postojeći testovi, što se s njima može utvrditi i kada ih tijekom trudnoće možete napraviti.
Odluka o prenatalnom testiranju je u potpunosti vaša odluka! Upoznajte se sa svim postojećim mogućnostima te se pri donošenju odluke posavjetujte sa svojim ginekologom.
Neinvazivni NIFTY test:
Test se temelji na zadnjim spoznajama, da se u krvi trudnice nalazi određen postotak slobodne DNK ploda. Analiza je provedena koristeći najnoviju tehnologiju DNK sekvenciranja, što znači da povišen udio fetalne DNK za određen kromosom znači prisutnost trisomije. Pouzdanost i izvanredna preciznost tehnologije je dokazana u nekoliko kliničkih studija.
Kome je neinvazivni test NIFTY namijenjen?
Neinvazivni visoko pouzdan test probira NIFTY može trudnica napraviti od 10. tjedna trudnoće dalje. O mogućnosti testiranja možete se obratiti svojem ginekologu. Test je trenutačno pogodan samo za jednoplodne i dvoplodne trudnoće. Testom nije moguće otkriti genetske mutacije, kromosomski mozaicizam i strukturne kromosomske greške.
NIFTY test preporučamo trudnicama koje su prije toga napravile prikladan ultrazvučni pregled i posavjetovale se s liječnikom prije testa. Test je prvenstveno namijenjen:
- trudnicama s povećanim rizikom za prisutnost kromosomskih abnormalnosti
- trudnicama, koje su starije od 35 godina
- trudnicama koje imaju djecu s kromosomskim abnormalnostima
- trudnicama koje u obitelji imaju slučajeve kromosomskih abnormalnosti.
Kako napraviti neinvazivan test NIFTY?
Prije provođenja testa nužno je posavjetovati se s liječničkom, koji će vas tada upoznati sa svim detaljima testa te vam precizno objasniti postupak samog testa. Nakon savjetovanja slijedi jednostavno uzimanje venske krvi. Rezultati testa gotovi su u roku od 14 dana. Rezultate testa iznijet će vam liječnik kod kojeg ćete se testirati.
Što će rezultati testa reći meni i mome liječniku?
S neinvazivnim visoko pouzdanim probir testom NIFTY s više od 99-postotnom pouzdanošću odredit će se moguća prisutnost ili odsutnost trisomije kromosoma 21, 18 i 13.
Negativan rezultat testa općenito znači da trudnica nosi zdrav plod i da ostali testovi nisu potrebni. Moguć pozitivan rezultat testa znači da postoji izrazito velika vjerojatnost prisutnosti trisomije. Trudnici se u tom slučaju savjetuje da napravi dodatan potvrdni test.
Zašto učiniti neinvazivan test NIFTY?
Otkrivanje kromosomskih nepravilnosti se tokom trudnoće klasično obavlja preko kombinacije probira i dijagnostičkih testova. Među testovima probira su trenutačno u upotrebi prije svega kombinirani hormonski test i ultrazvučni test nuhalnog nabora.
Ako se u tim testovima pokaže da postoji povišen rizik, vaš će vam liječnik preporučiti dodatne pretrage (amniocenteza ili biopsija korionskih resica). S invazivnom dijagnostičkom pretragom pouzdano se isključuje ili potvrđuje prisutnost kromosomske trisomije.
Mana većine testova probira je u tome što se na invazivne dijagnostičke pretrage upućuje mnogo trudnica, za koje se utvrdi da ne nose fetus sa Downovim sindromom. U stvari prisutnost kromosomskih trisomija je potvrđena u samo 3% svih slučajeva. Tako velik broj trudnica sa zdravim plodom bez potrebe riskira da izgubi fetus, jer kod uobičajenih dijagnostičkih pretraga postoji do 1% šanse za spontani pobačaj.
Neinvazivnim testom NIFTY možemo bez rizika, s pouzdanošću većom od 99% utvrditi odsutnost ili prisutnost trisomija u fetusu.
Prednosti neinvazivnog prenatalnog testa za otkrivanje kromosomskih trisomija
NIFTY probir test je neinvazivan test, namijenjen otkrivanju mogućih trisomija kod fetusa nakon 10. tjedna trudnoće. Testiranje se radi na venskoj krvi i analizi fetalne DNK iz krvotoka majke. Test je za dijete i za trudnicu posve bezopasan.
Jednostavno:
- Uzimanje krvi od 10. tjedna trudnoće nadalje
- Test je dostupan u odabranim ginekološkim ambulantama
- Rezultati testa su obično poznati u roku od dva tjedna
Sigurno:
- Test je neinvazivan i ne predstavlja rizik za majku ili dijete
- Uzorak se dobiva posve klasičnim uzimanjem krvi
- Test je za dijete sasvim bezopasan
Pouzdano:
- Test je visoko pouzdan i otkriva najčešće kromosomske trisomije
- Izvanredno nizak postotak lažno pozitivnih rezultata
- Individualiziran rezultat testa pokazuje mogućnost prisutnosti trisomije
ČESTO POSTAVLJENA PITANJA
Što je slobodna DNK (cell free DNK):
Slobodna DNK u krvi su fragmenti molekule DNK, koji kruže u perifernoj krvi, koja se najčešće u krv pušta tijekom podvajanja stanica. Nov genetski test detektira fetalnu slobodnu DNK u krvotoku majke.
Što je NIFTY test:
Jednostavan krvni test, koji na osnovi broja fragmenta slobodne fetalne DNK u krvotoku majke analizira moguću prisutnost najčešćih kromosomskih trisomija kod razvijajućeg fetusa.
Kome je test namijenjen:
Test je namijenjen svim trudnicama od 10. tjedna trudnoće. Namijenjen je majkama koje su trudne s samo jednim djetetom ili nose blizance. Također mogu NIFTY test napraviti i one žene, koje su zatrudnjele pomoću donatorskog jajašca.
U čemu se test razlikuje od trenutačnih probir testova:
Test je neinvazivan, visoko pouzdan i moguće ga je napraviti već u 10. tjednu trudnoće.
Koliko uzoraka je nužnih za test:
Test je za trudnice sasvim jednostavan i ugodan. Nužan je samo uzorak krvi. Za provedbu testa dovoljna je samo jedna epruvetica krvi. Krv se šalje direktno u laboratorij.