S obzirom na to da se prosječna starost trudnica iz godine u godinu povećava, također se povećava i rizik od nastanka kromosomskih poremećaja te je upravo to razlog zbog kojeg se sve više budućih roditelja odlučuje za neinvazivno prenatalno testiranje.
Rizik od začeća bebe s Downovim sindromom ili nekim drugim kromosomskim poremećajem u prvom je redu povezan s dobi trudnice. Kod 35-godišnjakinje rizik začeća bebe s Downovim sindromom iznosi čak 1/270, ali je rizik rađanja bebe s Downovim sindromom manji, točnije 1/350, iz razloga što kod 30 % pogođenih fetusa dođe do spontanog pobačaja. Unatoč tome što je rizik od trisomije fetusa veći kod starijih trudnica, većinu beba s kromosomskim poremećajem (čak 68 %) rađaju upravo mlađe trudnice jer češće odluče nastaviti s trudnoćom, a ujedno se i rjeđe odlučuju napraviti prenatalne testove.
Postoji nekoliko različitih načina za prenatalno otkrivanje kromosomskih, odnosno genetskih poremećaja. Dijagnostički postupci, kao što su amniocenteza i biopsija korionskih resica, uz precizan rezultat nažalost sa sobom nose i rizik od različitih komplikacija, a u 1 % invazivnih postupaka dolazi do spontanog pobačaja.
Upravo zbog spomenutog rizika od pobačaja, preranog porođaja, krvarenja ili infekcija, sve se više trudnica po cijelom svijetu odlučuje za neinvazivan prenatalni test NIFTY koji otkriva rizik od određenih kromosomskih poremećaja već od 10. tjedna trudnoće. Zahvaljujući testu NIFTY značajno se smanjio broj trudnica koje su bile podvrgnute nepotrebnim invazivnim dijagnostičkim postupcima. Do svibnja 2017. test NIFTY je napravilo više od 2 milijuna trudnica diljem svijeta.
Kako bi se provela analiza testom NIFTY potrebna je samo jedna epruveta krvi trudnice dobivena standardnim postupkom vađenja krvi. Test NIFTY može napraviti svaka trudnica već od 10. tjedna trudnoće, a rezultati testa dobivaju se u roku od samo 6-10 dana.
Tijekom trudnoće u krvi trudnice cirkuliraju fragmenti izvanstanične DNK koji potječu i od trudnice i od fetusa. Ta izvanstanična DNK iz krvi trudnice analizira se najsuvremenijom tehnologijom za sekvenciranje DNK i naprednim bioinformatičkim algoritmima kako bi se otkrilo jesu li kod fetusa prisutni kromosomski poremećaji. U slučaju da je prisutan poremećaj određenog kromosoma, može se detektirati mali višak ili manjak u broju fragmenata DNK tog kromosoma.
U usporedbi sa standardnim testovima probira, NIFTY ima veću točnost i manji postotak lažno pozitivnih rezultata, ali za razliku od invazivnih postupaka, kao što je npr. amniocenteza, NIFTY ne predstavlja nikakav rizik od spontanog pobačaja i u potpunosti je siguran i za trudnicu i za bebu.
Više informacija o testu NIFTY možete saznati OVDJE.
