Sve više budućih roditelja u ranoj trudnoći odlučuje se za neinvazivno prenatalno – NIPT testiranje, koje je dostupno kod nas već od 2012. godine. U nekoliko vodećih svjetskih laboratorija uspjelo je otkriće profesora Denisa Loa, koji je dokazao, da u krvi trudnice kruže mali fragmenti plodove slobodne DNK, te se to uspjelo prenijeti u kliničku praksu.
Zahvaljujući najnaprednijoj tehnologiji za genetsko sekvenciranje, tačnost testa NIFTY iznosi > 99 % za detekciju 3 najčešće trisomije: Downovog sindroma, Edwardsovog sindroma i Patauovog sindroma i još neke druge najučestalije hromozomske nepravilnosti. Na ovaj način budućim roditeljima omogućeno je, da mogu već vrlo rano isključiti brigu i bolje se pripremiti na moguće komplikacije u trudnoći. Prenatalna testiranja za pojedine teže oblike hromozomske nepravilnosti (trisomija) praktikuju se već duže vremena, naročito kod onih trudnica, kod kojih su prijašnji probir testovi pokazali povećan rizik za prisutnosti trisomija, kod trudnica starijih od 35 godina i onih, koje imaju u porodici poznate primjere hromozomske nepravilnosti. Za testiranje se upotrebljava dijagnostička metoda amniocenteza, koja ne predstavlja jedino rizik za pobačaj, nego je i vrlo neprijatna i stresna za trudnicu.
Buduća majka, koja se odlučila za NIPT testiranje, sa nama je podijelila svoje mišljenje: „Trudnicama sa lošim rezultatima na mjerenju nuhalne svjetline bih svakako preporučila izvođenje neinvazivnog testa. S obzirom na viši stepen sigurnosti nikako se nije potrebno odlučiti za invazivnu i neprijatnu intervenciju, kao što je amnioceteza, jer se nuhalna često pokaže kao lažan alarm. Isto tako i cijena neinvazivnih testova stalno se snižava, među ostalim, sad ih je moguće platiti i na rate.“
S novim tehnologijama analize DNK testiranje je jednostavno i sigurno.
S novim tehnologijama analize DNK testiranje je jednostavnije i sigurnije. NIPT test temelji se na određivanju hromozoma ploda u perifernoj krvi trudnice, neinvazivan je i siguran za trudnicu kao i za dijete. Napredan je i visoko siguran (ili „Važi za..“) probir test, kojeg je moguće napraviti već od 10. sedmice trudnoće pa nadalje. Trudnici se uzme uzorak krvi i na osnovu analize slobodne ćelijske DNA u krvi odredi se rizik za prisutnost najučestalijih hromozomski nepravilnosti kod ploda, istovremeno test omogućuje i otkrivanje spola djeteta. Rezultati su dostupni u manje od 10 dana od uzimanja uzorka krvi, stepen lažno pozitivnih rezultata je manji od 0,1%. Uslugu je trenutno još uvijek moguće samostalno platiti, za nju je potrebno izdvojiti između 490 i 650 eura ovisno od broja testiranih nepravilnosti. Laboratorijska analiza je izuzetno skupa, zato je izvode najnapredniji laboratoriji u svijetu.
Među vodeće neinvazivne prenatalne testove se ubraja Nifty test, koji je na raspolaganju i kod nas. Do danas je bilo analiziranih više od 1.800.000 uzorka, test je jednostavan, pouzdan, siguran i tačan. Više informacija o Nifty testu možete dobiti na WEB stranici OVDJE.
