Dravet sindrom ili Dravetov sindrom, također poznat kao teška mioklonička epilepsija u djetinjstvu, vrsta je epilepsije koju karakteriziraju epizode produženih napada koji počinju u prvoj godini života.
Spada u rijetka stanja i pogađa jednog od 20 do 40 hiljada osoba, širom svijeta.
Šta uzrokuje Dravetov sindrom?
Dravetov sindrom je genetski uvjetovano stanje. U oko 80 do 90 posto pacijenata bolest je uzrokovana mutacijama u genu SCN1A. U preostalim slučajevima, smatra se da je bolest posljedica mutacija u drugim genima, od kojih neke tek treba identificirati.
Većina mutacija koje uzrokuju bolest događa se de novo, što znači da su nove i da se ne prenose od roditelja. No, do 10 posto mutacija koje izazivaju Dravetov sindrom nasljeđuje se od roditelja na autosomno – dominantnim načinom nasljeđivanja, što znači da je samo jedna neispravna kopija gena (od jednog roditelja) koja uzrokuje bolest dovoljna za razvoj stanja.
Kako Dravetov sindrom utječe na organizam?
Dravetov sindrom karakteriziraju napadi koji traju od pet do 30 minuta, ponekad i duže, i teško ih je kontrolirati lijekovima protiv epilepsije. Napadi mogu biti potaknuti groznicom, bolešću, toplom kupkom ili toplim vremenom, osobito u ranim fazama bolesti.
Simptomi Dravetovog sindroma mogu varirati od poremećaja spavanja i problema u ponašanju do povećanog rizika od infekcija. Većina djece s Dravetovim sindromom u određenoj mjeri ima razvojne probleme, poput kognitivnih poremećaja i slabosti u mišićnoj koordinaciji (ili ataksije).
Izvor: prvozdravlje.com