Kako bi se pravovremeno otkrile moguće hromosomopatije i malformacije ploda, trudnicama se preporučuje napraviti rani kombinirani probir, između 11. i 14. nedelje trudnoće. Rani kombinirani probir najefikasnija je metoda koja se koristi i detektira do 90% trudnoća s Downovim sindromom i drugim kromosomskim grešakama.
Kako bi se pravovremeno otkrile moguće hromosomopatije i malformacije ploda, svim trudnicama preporučujemo napraviti rani kombinirani probir između 11. i 14. nedelje trudnoće.
Najsigurniji način procjene rizika je kombinacija sljedećih parametara:
Dob majke
Ultrazvučni nalazi između 11. i 14. nedelje trudnoće: nuhalni nabor (mjerenje tekućine u području vrata ploda – svaki plod ima nešto tekućeg sadržaja, ali on je kod ploda s Downovim sindromom obično povećan), dužina nosnih kostiju, Dopplerski protok u ductusu venosusu, trikuspidalna regurgitacija.
Mjerenje vrijednosti hormona iz krvi trudnice između 11. i 14. nedelje trudnoće (free β-hCG i PAPP-A: kod trudnoća s Downovim sindromom postoji tendencija povišenja vrijednosti free β-hCG-a i sniženja vrijednosti PAPP-A).
Probir koji se temelji samo na dobi majke detektirat će 30% plodova s Downovim sindromom, probir koji se temelji na mjerenju vrijednosti free β-hCG i PAPP-A detektirat će pak 60% plodova s Downovim sindromom, dok će probir na temelju mjerenja nuhalnog nabora detektirati čak 80% plodova s Downovim sindromom.
Kombinacija ove tri metode je najefikasnija i detektira do 90% trudnoća s Downovim sindromom, te je istraživanjima dokazano da je rani kombinirani probir trenutno najtačnija metoda u određivanju specifičnog rizika.
Ne smijemo rani kombinirani probir koji se izvodi u prvom tromjeseču trudnoće (od 11-e do 14-e nedelje) zamijeniti s testovima probira u drugom tromjeseču trudnoće (od 15-e do 20-e nedelje), tzv. ‘double’ i ‘triple’ testovima koji se određuju samo iz krvi trudnice i imaju puno manju stopu detekcije hromosomskih poremećaja od 55 do 70%.
