Kod prvog pregleda kada se utvrđuju trudnoća i njeno tačno trajanje, osim ginekološkog i ultrazvučnog nalaza obavlja se i PAPA test, te se daju preporuke za nužne laboratorijske testove i vitaminske nadopune u trudnoći. Tokom prvih 12 sedmica dovoljno je dodatno uzimati samo folnu kiselinu (400 – 800 µg/dan), kasnije se preporučuje uzimati kompletnu vitaminsko-mineralnu formulu sadržanu u različitim pripravcima tableta (Prenatal, Pregnital, Natal Aktiv i sl.), osim ako je u prethodnoj trudnoći dijagnosticirana neka od komplikacija zatvaranja neuralne cijevi, kada je preporuka uzimati folnu kiselinu u dozi od 5 mg na dan.
Kod slijedećeg pregleda između 11. – 14. sedmice trudnoće (najidealnije u 12. tjednu trudnoće) radi se kombinirani probir koji obuhvaća kombinirano praćenje i otkrivanje ultrazvučnih biljega kromosomopatija nuhalni nabor, maksilarna jezgra, nosna kost, doplerski protok u ductusu venosusu tijekom atrijske kontrakcije i trikuspidalna regurgitacija uz biokemijski probir: određivanje serumskih biljega PAPP-A i free ß-hCG Temeljem kombiniranog probira i starosne dobi pacijentice omogućena je individualna procjena rizika kromosomopatije – poremetnje broja i strukture kromosoma fetusa, najčešće trisomije 21, 18 i 13, triploidija, Turnerov i Klinefelterov sindrom.
Prema preporukama Fetal Medicine Foundation London, temeljem rezultata kombiniranog probira trudnice se svrstavaju u skupinu s niskim, srednjim i visokim rizikom, a tačnost kombiniranog probira se procjenjuje na 90 – 95%.Podjela rizika znači slijedeće: iz skupine s visokim rizikom roditi će se 80% sve djece s trisomijom 21 (T21), iz skupine s srednjim rizikom roditi će se 15% sve djece s T21 i iz skupine s niskim rizikom roditi će se 5% od sve djece s T21. Ukoliko trudnica spada u skupinu s niskim rizikom nisu nužne daljnje mjere, a ako spada u skupinu s srednjim rizikom ukoliko nisu rađeni svi ultrazvučni biljezi, prvo je potrebno dopuniti ultrazvučni pregled s određivanjem duljine nosne kosti, protoka kroz ductus venosus i trikuspidalna regurgitacija. Ako su svi ultrazvučni biljezi negativni, nisu nužne daljnje mjere, a ukoliko je jedan od ultrazvučnih biljega pozitivan, postupak je isti kao kod trudnica iz skupine s visokim rizikom.
Svim trudnicama koje spadaju u skupinu s visokim rizikom savjetuje kariotipizacija – biopsija korionskih resica (CVS) ili punkcija plodne vode (amniocenteza) i određivanje fetalnog kariotipa, odnosno broja i izgleda kromosoma bebe.Ako se odlučite za kombinirani test, nakon određivanja ultrazvučnih biljega potrebno je popuniti slijedeći obrazac, te potpisati izjavu o pristanku na testiranje. Biohemijski test je potrebno obaviti u što kraćem razmaku u odnosu na ultrazvučni pregled.Ukoliko prije trudnoće nisu rađeni brisevi vrata maternice, između 12. – 16. sedmice trudnoće preporučuje se načiniti obrisak vrata maternice na klamidiju, u okviru otkrivanja faktora koji bi mogli dovesti do spontanog pobačaja. Ukoliko trudnica ne stigne obaviti kombinirani probir u 1. trimestru ili rezultati ovog probira nisu jednoznačni, postoji mogućnost obavljanja biokemijskih testova u 2. trimestru, ali je njihova preciznost u procjeni rizika Downovog sindroma značajno manja.
Ovi testovi obuhvaćaju triple i quadruplet test, pri čemu se ovaj posljednji ne obavlja u našoj zemlji. U slučaju prisustva rizičnih faktora u 20. tjednu trudnoće se radi test opterećenja šećerom (OGTT), a između 20. – 24. sedmice i “3D anomaly scan” – 3D ultrazvučni pregled pri kojem se detaljno prati fetalna anatomija i otkrivaju eventualne strukturne abnormalnosti fetusa.S 28. sedmica ponavljaju se laboratorijske pretrage, a između 35. – 37. sedmice preporučuje se bris rodnice i perineuma na ß-hemolitički streptokok. Prijenos ove bakterije na novorođenče za vrijeme poroda može dovesti do nastanka rane forme novorođenačke sepse “early onset”, čija se učestalost procjenjuje na 2 – 3 slučaja na 1.000 poroda.
U slučaju pozitivnog nalaza u liječenju se koriste antibiotici, a još važnije je za naglasiti tzv. “intrapartalnu profilaksu” – kod ovih trudnica se za vrijeme poroda glavice djeteta intravenski daje jednokratne doza penicilinskog antibiotika, kako bi se najučinkovitije spriječio prijelaz ove bakterije na novorođenče.Kod svakog pregleda trudnica će se izvagati, izmjeriti će se krvni tlak i test trakom provjeriti urin. S 35. sedmica će se načiniti i prvi CTG zapis. Do 32. sedmice trudnoće pregledi se obavljaju svake 4 sedmice, nakon toga svakih tri i potom svaka dva tjedna, a od 38. sedmice svake sedmice. S 35. tjedana trudnoće sa svakom trudnicom je nužno razmotriti osobne rizike za porod, a dva posljednja pregleda biste trebali obaviti u klinici u kojoj se želite poroditi.