”Kad sam, nakon višegodišnjeg planiranja, saznala da sam napokon trudna, ispunila se mi je najveća životna želja. Već nekoliko dana kasnije, neopisiva me želja tjerala u trgovine po odjeću za bebu i u knjižare po knjige o odgoju djece, a planirala sam i renovaciju našeg stana. Nažalost, moja bezbrižnost nije dugo trajala. Na ultrazvučnom pregledu u 12. tjednu trudnoće na kojem je mjerena debljina nuhalnog nabora kod moje bebe, srušio mi se cijeli svijet.
Ozbiljan i začuđen pogled moje ginekologinje jasno mi je dao do znanja da nešto nije u redu i kad je teškim riječima jedva izustila da kod moje bebe postoji povećana mogućnost za Downov sindrom, niz moje obraze suze su samo počele teći. Za mene su to bili najteži trenuci bola i žalosti, a iako su me svi prisutni pokušali smiriti i davali mi vjeru da će biti sve u redu, ja sam nekako osjećala da na kraju ipak neće biti tako. Suprug i ja zajedno smo odlučili da želimo razbiti sve svoje sumnje i da se podvrgnem amniocentezi – invazivnoj metodi za otkrivanje kromosomskih poremećaja. Znali smo da je odluka koju smo donijeli rizična, jer amniocenteza može uzrokovati spontani pobačaj, ali neznanje bi me izjedalo kroz cijelu trudnoću, a smatrala sam da takav stres bebi neće nikako koristiti.
Amniocenteza je za mene bila vrlo teško iskustvo, a zbog nesigurnosti i straha slabo sam spavala već nekoliko dana prije. Sam zahvat nije bio toliko bolan, ali je bio vrlo neugodan te su mi liječnici propisali još tri dana strogog mirovanja nakon zahvata. Kao da stres zbog iščekivanja rezultata nije bio dovoljan, pojavile su se mi različite upale kojima nije bilo kraja, tako da sam na kraju morala u bolnici provesti još nekoliko dana. Cijelo vrijeme pitala sam se gdje je ona bajkovita trudnoća te neopisiva sreća i veselje pri planiranju djeteta o kojima svi pričaju. Puno lakše bih se borila sa svim ostalim tegobama u trudnoći nego s ovim… Zašto se ovo moralo dogoditi baš meni?
Iako mi se ispunila najveća želja kad sam ostala trudna, zbog strahova i nedoumica sam sada proživljavala najteže trenutke u trudnoći, a ni zabrinjavajući pogledi moje obitelji također mi nisu pomagali. Srećom, na kraju su rezultati amniocenteze ipak bili dobri i, iako je tada na mene zasjala zraka nade, zbog cijelog tog iskustva bila sam cijelu trudnoću nesigurna i zabrinuta. Zbog amniocenteze sam skoro izgubila sina, svoju najveću srećicu koja danas ima 2 godine i stalno je nasmijan i, što je najvažnije, potpuno je zdrav. Ne želim ni razmišljati o tome kakva bi tragedija bila da sam tada zbog amniocenteze izgubila bebu i da mi za nekoliko dana dođu rezultati da je moja beba bila zdrava. Jedino za čime žalim je to što tada nisam istražila koje su mi još mogućnosti analize bile na raspolaganju. Sigurna sam da bih bila puno opuštenija i smirenija da sam napravila neinvazivan test za otkrivanje kromosomskih poremećaja kod kojeg ne postoji ni najmanji rizik od spontanog pobačaja i gubitka bebe.”
Zahvaljujući najnaprednijoj tehnologiji za genetsko sekvenciranje, testom NIFTY moguće je već od 10. tjedna trudnoće analizirati uzorak krvi trudnice i s točnošću većom od 99 % otkriti koliki je rizik da beba ima jednu od 3 najčešće trisomije: trisomiju kromosoma 21 ili Downov sindrom, trisomiju kromosoma 18 ili Edwardsov sindrom i trisomiju kromosoma 13 ili Patauov sindrom. Osim toga, NIFTY može otkriti i poremećaje broja spolnih kromosoma: Klinefelterov sindrom ili trisomiju XXY, Turnerov sindrom ili monosomiju X, Jacobsin sindrom ili trisomiju XYY te trisomiju XXX. Također, NIFTY može otkriti i neke mikrodelecije, kao i trisomije kromosoma 9, 16 i 22 koje najčešće dovode do spontanog pobačaja prije rođenja bebe. Test NIFTY omogućava budućim roditeljima da vrlo rano otklone zabrinutost ili da se bolje i pravovremeno pripreme na moguće komplikacije u trudnoći i osiguraju odgovarajuću skrb za svoju bebu.
Neinvazivan prenatalni test NIFTY (Non-Invasive Fetal TrisomY test) revolucionaran je doprinos genetike u prenatalnoj medicini, s kojim je moguće otkriti najčešće kromosomske poremećaje kod fetusa. Testiranje je neinvazivno jer se radi o jednostavnom prikupljanju 1 epruvete uzorka krvi trudnice dobivenim standardnim postupkom vađenja krvi. Test NIFTY može napraviti svaka trudnica već od 10. tjedna trudnoće, a rezultati testa gotovi su u roku od 7-10 dana. Testiranje ne predstavlja nikakav rizik ni za bebu ni za trudnicu i zato je primjereno i za trudnice s rizičnom trudnoćom. S ovim testom bezbrižna trudnoća je moguća.
NIFTY je vodeći neinvazivan prenatalni test koji je dostupan u više od 50 država diljem svijeta, a do ožujka 2017. godine test NIFTY je napravilo više od 1.850.000 trudnica. U Hrvatskoj je NIFTY moguće napraviti u više od 120 ginekoloških poliklinika i ordinacija, a njihov popis možete pronaći ovdje. Više informacija o testu NIFTY možete pronaći na internetskoj i Facebook stranici testa NIFTY.
https://www.facebook.com/NiftyTestBiH/?fref=ts
