O genetskom zdravlju svoje bebe možete dobiti informacije na više načina: postoji sijaset metoda kojima se već u prvom tromjesečju trudnoće otkrivaju određeni poremećaji. Vi biste, razumije se, voljeli da odabirom metode otklonite sve moguće sumnje i do kraja trudnoće budete sasvim spokojni, te vam je potreban najpouzdaniji test. U tome će vam pomoći vaš ljekar, koji će na osnovu tipa trudnoće i drugih parametara procjeniti koja vam metoda najviše odgovara, ali je za vas u svakom slučaju dobro da se upoznate sa vrlinama i manama svih dostupnih sredstava kako biste aktivno učestvovali u odabiru.
Karakteristike invazivnih i neinvazivnih metoda
Vjerovatno već znate da postoje invazivne i neinvazivne metode prenatalne dijagnostike. Te dve grupe metoda se razlikuju po metodologiji, pouzdanosti i preciznosti rezultata, kao i po opasnosti po vaše zdravlje i zdravlje vaše bebe. Amniocentezom, najpoznatijom invazivnom metodom, kao i drugim metodama iz te grupe možete dobiti značajne podatke o svojoj bebi, no morate biti podvrgnuti neprijatnoj proceduri koja podrazumijeva uzimanje delića bebinog tkiva. To nije baš ugodno, nije ni bezbolno, a uz to je skopčano sa određenim rizikom – jer postoji mogućnost da se zahvat iskomplikuje. U najgorim slučajevima, komplikacije izazivaju spontane pobačaje i zbog toga se invazivne metode primjenjuju samo kada stručna lica smatraju da su neophodne. Povrh svega, ovim metodama nije moguće otkriti baš svaki poremećaj.
Da li se NIPT testovima odbacuju invazivne metode?
Međutim, ono pred čim su invazivne metode nemoćne, istovremeno je i prednost neinvazivnih metoda: uz pomoć njih se rezultati dobijaju na jednostavniji i bezbijedniji način. To rezultati su utoliko validniji, precizniji i pouzdaniji ukoliko je neinvazivno dijagnostičko sredstvo savremenije, budući da naučnici neumorno rade na njihovom usavršavanju. Neinvazivnim prenatalnim testovima (NIPT) se ne odbacuju invazivne metode, već se trudnice i bebe štite od neprijatnosti i bespotrebnog izlaganja opasnostima. 
Ljekar će vam na osnovu rezultata NIPT – a vjerovatno predložiti neku invazivnu metodu u cilju provjere nalaza, a još je vjerovatnije da će odbaciti potrebu za provjeravanjem ukoliko prenatalni test ne detektuje nijedan hromozomski poremećaj, bolest ili anomaliju.
Još značajnije: određenim hromozomskim poremećajima se rano može ući u trag jedino primenom neinvazivnih prenatalnih testova. Samo je potrebno sačekati desetu nedelju trudnoće kada se u krvi majke koncentriše ona količina DNK bebe koja je neophodna da se dobiju maksimalno precizni i pouzdani rezultati. Pritom, NIPT testovi su sasvim bezbjedni i ne nose sobom nijednu od opasnosti koje su karakteristične za invazivne metode, poput infekcija i krvarenja, pa su primjenljive i kod rizičnih trudnoća. Naravno, podesni su i za sve ostale buduće majke koje nameravaju da blagovremeno utvrde da li su njihove bebe potpuno zdrave.
Lažno negativni i lažno pozitivni rezultati
Ima neinvazivnih prenatalnih testova na kojima se mogu dobiti lažno negativni i lažno pozitivni rezultati. U prvom slučaju, rezultati odbacuju hromozomske poremećaje koji su, zapravo, prisutni – ali ih test nije detektovao. Na taj način se budućoj majci uliva lažna nada, pa kada se u kasnijoj fazi trudnoće ipak utvrdi da poremećaj postoji – već je kasno za adekvatnu reakciju. U drugom slučaju, kada test pokaže anomaliju – iako to nije tačno – trudnice bezrazložno bivaju izložene rizičnim invazivnim metodama u cilju provere rezultata. Na često korišćenim dabl i tripl testovima nije retkost prisustvo lažno pozitivnih, niti lažno negativnih rezultata, i baš iz tog razloga valjda dobro razmisliti pri izboru.
Da li su NIPT testovi stopostotno pouzdani?
Pouzdanost NIPT – a zavisi od nekoliko parametara. Da ne bismo dobili lažno pozitivne ili lažno negativne rezultate, a da bismo nepogriješivo ustanovili hromozomske poremećaje, neophodno je da iz krvi majke bude izolovana određena količina DNK bebe (tzv. fetalna frakcija) i da bude precizno izmjerena. Za validan rezultat je bitno da koncentracija ne bude manja od 4 %. Dalje, potrebno je da NIPT test bude osetljiv na poremećaje sa velikom stopom incidence, odnosno da obuhvata učestale sindrome. Pojedinim prenatalnim testovima se ne mogu otkriti ozbiljni poremećaji poput monogenskih bolesti, a bitno je i u kakvoj se laboratoriji analizira uzorak, kakva je tehnologija i da li je NIPT koji ste odabrali senzitivan za vaš tip trudnoće. Postotak pouzdanosti prenatalnog testa zavisi od svega nabrojanog i stoga je preporučljivo da se opredjelite za jedan od testova novije generacije.
Cijena prenatalnog testa zavisi od obima analize, odnosno od toga šta će sve obuhvatati opcija tasta za koju se odlučite.
