Kombinirani probir je neinvazivni test koji se nudi na izbor trudnicama između 11. i 14. tjedna trudnoće, a kojim se procjenjuje rizik za razvojem jedne od trisomija: Down sindrom (trisomija 21), Edwardsov sindrom (trisomija 18) te Patauov sindrom (trisomija 13).
Kombinirani probir – kako izgleda test?
Probir test se sastoji od dva dijela: vađenje krvi te ultrazvučni pregled. Nalaz krvi dobiva se jednostavnim vađenjem krvi iz prsta ili ruke. Analiza uzorka krvi pokazuje koncentracije dvaju hormona: slobodna beta-hCG podjedinica te protein svojstven trudnoći-A (PAPP-A). Kod trudnoće koja sadrži Downov sindrom, česta je viša vrijednost slobodne beta-hCG podjedinice te niža vrijednost PAPP-A.
Ultrazvuk se obavlja nakon vađenja krvi te se radi o normalnom abdominalnom ultrazvuku tijekom kojeg ležite na leđima, a liječnik sondom promatra stanje u unutrašnjosti. Katkada se liječnik može odlučiti i za transvaginalni pregled, ali rijetko. Ultrazvuk traje između 20-40 min.
Ultrazvukom se mjeri bebin nuhalni nabor, koji, ako sadrži višak tekućine, predstavlja potencijalni rizik, odnosno, moguću prisutnost trisomije. U posljednje vrijeme, vrijednost nuhalnog nabora dokazano povećava osjetljivost probira na 75-80% (Marković, 2018).
Također, tijekom ovih pregleda, liječnik će napraviti vašu anamnezu čiji će podaci također ulaziti u računanje omjera konačnog rezultata. Ona se sastoji od podataka kao što su: težina, tjedan trudnoće, datum zadnje menstruacije, očekivani termin poroda, dob, kako je trudnoća ostvarena (prirodnim putem ili umjetnom oplodnjom) i sl.
Kombinirani probir – rezultati
Rezultati kombiniranog probira stižu u narednih nekoliko dana. U slučaju urednog nalaza, vaše dijete je pod malim rizikom za razvojem neke od trisomija. Ako nalaz pokaže abnormalne rezultate, liječnik bi vam mogao preporučiti daljnje testiranje kako biste dobili detaljniji uvid. Kao što je već navedeno, rezultati probira nikako nisu konačna dijagnoza, već samo stupanj rizika.
Česte daljnje pretrage mogu biti CVS (biopsija korionskih resica) te rana amniocenteza. U pitanju su invazivne metode koje sa sobom nose rizik od spontanog pobačaja (1:100), ali daju apsolutno točan uvid u stanje ploda, stoga o toj odluci trebate vrlo dobro promisliti.
Kombinirani probir – rizik
Sama izvedba ovog testa je u potpunosti neinvazivna i ne predstavlja opasnost niti za majku niti dijete. U slučaju da loše podnosite vađenje krvi natašte, posavjetujte se s liječnikom o tome možete li nešto pojesti prije te se pobrinite da sa sobom imate u pratnji osobu od povjerenja.
Rizik rađanja djeteta s trisomijom računa se ovisno o određenim parametrima. U obzir se najčešće uzimaju: dob majke (što je majka starija, rizik je veći), rezultati biljega iz krvi (razina točno određenih hormona) te ostali faktori, poput: težine majke, pušačkih navika, prethodnih trudnoća, razine inzulina u krvi i sl. Također, u to se ubrajaju i rezultati ultrazvučnog pregleda.
U jednom istraživanju ispitivala se pouzdanost rezultata kombiniranog probira dobivenih kombinacijom navedenih triju faktora u 19736 trudnoća, gdje je kod 122 trudnoće predviđeno postojanje trisomije 21. Konačni podaci pokazali su kako se postojanje trisomije 21 ostvarilo u 90% trudnoća, dok je 3% rezultata bilo lažno-pozitivnih.
Rizik se na nalazu zapisuje u obliku omjera te liječnik procjenjuje je li on visok ili nizak. Za svaku od trisomija zapisuje se zaseban stupanj rizika. Npr., ako je rizik 1:100, to znači da će od 100 trudnoća, 99 trudnoća biti uredno, a samo 1 trudnica će roditi dijete s trisomijom.
Kombinirani probir – referentne vrijednosti
U pravilu, referentne vrijednosti ne postoje jer se omjer rizika dobiva zbrajanjem svih navedenih parametara te ovisi od trudnice do trudnice. Generalno pravilo je: ‘što je veći broj, manji je rizik’, ali manji rizik ne znači stopostotno nepostojanje trisomije. Ako dobijete nalaz koji vam nije jasan, čim prije se javite liječniku koji će vam znati točno iščitati sve parametre.
Također, na rezultate probira mogu utjecati određeni ostali faktori:
- Težina majke
- vrijednosti biljega mogu biti niži kod težih žena, i obratno
- IVF trudnoća
- vrijednost hCG-a je za 10% veća kod trudnoća ostvarenih umjetnom oplodnjom, odnosno, vrijednost PAPP-A je za 10% manja
- Blizanačka trudnoća
- vrijednosti biljega kod blizanačke trudnoće su povišene
- Prisutnost Downovog sindroma u prijašnjim trudnoćama
- Vaginalno krvarenje
- u slučaju vaginalnog krvarenja, netom prije uzimanja uzorka krvi, preporučuje se postupak odgoditi za barem tjedan dana nakon prestanka krvarenja kako bi se razina hormona u majčinoj krvi ustabilila
Budući da se rezultat dobiva u određenom omjeru, rizik od pojave trisomija se dijeli u tri skupine: nizak, visok i iznimno visok
- Nizak rizik
- izračun rizika < 1:1000
- Visok rizik
- izračun rizika 1:100-200
- Iznimno visok rizik
- izračun rizika > 1:50-100
U slučaju visokog rizika, moguće je napraviti prenatalne testove koji pouzdano otkrivaju kromosomske anomalije – Harmony prenatalni test te NIFTY test. Oba testa možete napraviti od 10. tjedna trudnoće, a rezultati se dobivaju kroz 10-ak dana i to uzimanjem uzorka majčine krvi.
Kombinirani probir – iskustva
Kao što je već navedeno, kombiniranim probirom ne dobiva se konačna dijagnoza, već se iz omjera rizika može pretpostaviti moguće stanje. Iskustva trudnica su različita, ali većinom pozitivna i često nije potrebno odraditi daljnje pretrage.
Donosimo vam neka od iskustva s foruma:
Međutim, zbog svojih godina (38,5) razmišljam o AC.Nikolina-Zagreb
Samo na vama treba biti odluka o tome želite li napraviti probir test ili ne. Jedan dio žena odluči ga napraviti kako bi, u slučaju povećanog rizika, bile u potpunosti spremne na ono što dolazi, dok se drugi dio žena ne želi dodatno zamarati mogućim ishodom. Ipak, imajte na umu kako spoznaja o mogućim rizicima često može biti znak za pojačano praćenje ostatka trudnoće i drugačijih uvjeta poroda, nego kod trudnoće koja je uredna.
Izvor: maminsvijet.hr
