Postoje invazivni i neinvazivni prenatalni testovi. Kada i koji test treba da se radi, u čemu se razlikuju i o njihovoj pouzdanosti i bezbjednosti po trudnoću govori genetičarka Dijana Sejdinović, menadžer za medicinska pitanja u Bio Save kompaniji.
Daunov sindrom jedna je od najčešćih genetičkih nepravilnosti. Statistika kaže da se od 2010. do 2017. godine udvostručio broj djece rođene sa anomalijama, koje su najviše rađale trudnice starosti od 20 do 35 godina.
“Postoje invazivni i neinvazivni prenatalni testovi. Trudnicama u regiji su u okviru javnog zdravstva dostupni: ultrazvučni pregledi i kombinovani skrining, takozvani dabl i tripl testovi. Ukoliko genetičko savjetovalište procjeni da postoji opravdana potreba, izvode se i invazivne dijagnostičke procedure kao što je amniocenteza – kaže Sejdinović.
Dabl test je kombinovani test i sastoji se od ultrazvuka i vađenja krvi, a radi se između 12. i 14. sedmice trudnoće i sa 80% sigurnosti može utvrditi prisustvo genetskih oboljenja. Ukoliko rezultati dabl testa ukazuju na povišenu vjerovatnoću prisustva hromozomskih anomalija kod djeteta, trudnica se uglavnom šalje na invazivnu proceduru kao što je amniocenteza ili na neinvazivnu proceduru kao što je neinvazivni prenatalni test (NIPT).
DIJAGNOSTIKA HROMOZOMSKIH POREMEĆAJA
“Dabl test je statistički test i njegova slabost je u tome što na invazivne dijagnostičke procedure, poput amniocenteze, upućuje veliki broj trudnica sa sumnjom da nose plod sa Daunovim sindromom. A zapravo se u samo 4% slučajeva potvrdi prisustvo neke od hromozomskih nepravilnosti. Na taj način mnogo trudnica se sa zdravim plodom bespotrebno izlaže invazivnoj dijagnostici koja u 1-3% dovede do gubitka ploda.
Prema zvaničnim podacima, za neinvazivne prenatalne testove odlučuje se čak 94% žena koje se inače ne bi testirale jer se plaše rizika invazivne dijagnostike. To je dovelo do toga da se broj invazivnih dijagnostičkih procedura smanjio za 43%, a da se istovremeno za 66% povećao broj uspješno otkrivenog Daunovog sindroma u prenatalnom periodu.”
NAJPOUZDANIJI NIPT BREND U SVIJETU
“Jedan od neinvazivnih prenatalnih testova je i Harmony test, koji je potpuno bezbjedan i visokopouzdan, a kao i ostali prenatalni testovi temelji se na poslijednjim saznanjima da se tokom trudnoće u krvi majke nalazi određeni procenat slobodne DNK ploda. Testiranje se sprovodi već od 10. sedmice trudnoće. Majčina krv sadrži kako njene genetičke informacije, tako i informacije o genetičkom materijalu djeteta, čak i u veoma ranoj fazi trudnoće. Prilikom neinvazivnog testiranja ne postoji rizik od mogućih komplikacija kao što su infekcija, kontrakcije, krvarenja i pobačaj. Pouzdanost od 99,5% i izvanredna preciznost ovog testa dokazani su u velikom broju kliničkih studija.
Ovaj test pouzdano može utvrditi postojanje trizomija hromozoma 21 (Daunov sidnorm), 18 (Edvardsov sindrom) i 13 (Patau sindrom). Također, može otkriti i određene poremećaje u broju polnih hromozoma X/Y, kao i spol fetusa. Radi boljeg razumijevanja treba naglasiti da se kod zdravih fetusa informacije čuvaju u 23 para hromozoma. Pod trizomijom se smatra hromozomski poremećaj kod kog se umesto para nalaze tri pojedinačna hromozoma. I čekanje na rezultat često može biti veliko psihičko opterećenje, zato je važno naglasiti da je od trenutka uzimanja uzorka do trenutka izdavanja rezultata potrebno samo tri dana.” – kaže Dijana Sejdinović
ANTRFILE: Nijedna druga NIPT metoda nije ispitivana u studijama tako detaljno kao metoda Harmony Test-a. U svim studijama zajedno Harmony Test je tačno detektovao 99.5% fetalnih trizomija hromozoma 21.
Jedinstveno dizajniran, Harmony Test smanjuje vrijeme obrade uzorka na samo tri radna dana – od prijema uzoraka do izdavanja rezultata. Ovo je omogućeno upotrebom mikroarej tehnologije, koja zamenjuje sekvenciranje koje dugo traje. Vrijeme potrebno za obradu uzorka može na ovaj način biti smanjeno sa 56 na samo 7.5 sati. Mikroarej tehnologija je takođe naprednija od sekvenciranja i u pogledu tačnosti.
Harmony Test se sprovodi u laboratoriji Cenata u Njemačkoj u skladu sa njemačkim i evropskim standardima kvaliteta i zaštite podataka. Ni pacijenticini uzorci, ni njeni podaci ne napuštaju Njemačku.
KOME SE PREPORUČUJE NEINVAZIVNI PRENATALNI TEST?
- Trudnice koje su dobile loš nalaz dabl/tripl testa ili ultrazvuka u prvom i drugom trimestru, a žele da izbjegnu rizik invazivne dijagnostike
- Trudnice koje su začele vantjelesnom oplodnjom
- Trudnice starije od 35 godina
- Trudnice koje imaju porodičnu historiju nekog genetičkog poremećaja
- Trudnice koje već u ranoj fazi trudnoće žele saznati genetičko zdravlje svoje bebe
Najveća prednost neinvazivnog prenatalnog ispitivanja jeste to što se s njegovim korišćenjem znatno smanjila upotreba invazivnih metoda u prenatalnoj dijagnostici, čime je u mnogim slučajevima izbjegnut rizik od pobačaja.
Ukoliko niste sigurni da li je neinvazivni prenatalni test za vas, popunite kratki Upitnik dizajniran od strane tima genetičkih eksperata i doktora. Upitnik možete popuniti ovdje.
NOVI BIOCUBE PAKETI – PRENATALNI TEST HARMONY + POKLON 10 DODATNIH GODINA ZA ČUVANJE MATIČNIH ĆELIJA
BioCube™ paketi su namjenjeni trudnicama koje su svjesne važnosti preventivne zaštite. Paketi obuhvataju prenatalni test Harmony i čuvanje matičnih ćelija uz najbolje finansijske uslove.
Mi u Bio Save-u smo kreirali nove BioCube™ pakete koji trudnici nude Harmony™ prenatalni test po 200€ nižoj cijeni i uz standardnih 20 godina, još 10 dodatnih godina besplatnog čuvanja matičnih ćelija. Bez plaćanja unaprijed. Plaćanje se vrši tek nakon dobijene potvrde da je uzorak uspešno pripremljen i sačuvan u našoj banci matičnih ćelija.
Iskoristite najbolje BioCube pakete i budite bezbrižne u trudnoći uz ove izvanredne pogodnosti.
Sve dodatne informacije se mogu dobiti na kontakte:
www.biosave.ba 033/200-800
info@biosave.ba 061/998-773
