Tokom trudnoće ljekari od trudnice traže da uradi najmanje jedan test kojim se utvrđuje eventualno postojanje hromozomskih anomalija. Prvi takav test, screening test prvog trimestra, koji se najčešće i radi u trudnoći je dvostruki test tzv. Double test.
To je kombinovani test koji se sastoji od ultrazvučnog pregleda nakon koga slijedi vađenje krvi (najbolje isti dan ili max. 48h nakon poslednjeg ultrazvučnog pregleda). Double test služi u jednoplodnoj trudnoći za određivanje vjerovatnoće da dijete ima trizomiju na 21. (Down sindrom) ili na 18. (Edwardsov sindrom) paru hromozoma. Nivoi svih markera u blizanačkoj trudnoći su uvećani i sam screening je otežan iz razloga što jedan fetus može biti pod rizikom, a drugi ne te se zbog toga ove trudnoće neće analizirati. Iako se većina djece rađa potpuno zdrava, 3-5 % novorođenčadi se rađa sa urođenim anomalijama. Jedno od stotinu djece ima fizički ili mentalni hendikep, a jedan od najčešćih uzroka takvog stanja je Down sindrom.
Rizik rođenja djeteta sa Down sindromom je veći kod žena starije životne dobi ali određeni rizik je prisutan i kod mlađih žena.
Double test se najčešće radi između 11. i 14. nedelje trudnoće (kombinovani test se radi u periodu od 11 do 13 nedelje trudnoće i najbolje ga je uraditi u 12 nedjelji). Ova analiza nije obavezna ali se nudi kao opcija svakoj trudnici.
Važno je napomenuti da se double test ne koristi za postavljanje dijagnoze već se njime procjenjuje rizik da trudnica nosi plod sa određenim hromozomskim anomalijama. Od visine procjenjenog rizika zavisi i primjena daljih dijagnostičkih metoda, kao što je npr. amniocenteza.
Ova metoda ne nosi nikakav rizik po majku ili plod. U prvom trimestru iz uzorka venske krvi trudnice određuje se koncentracija dva hormona koji su povezani sa trudnoćom i to: slobodna β HCG i PAPP-A. U većini trudnoća gdje postoji povećan rizik od Down sindroma, koncentracije slobodne β HCG su povišene, a PAPP-A su snižene u poređenju sa normalnim trudnoćama. Biohemijskim analizama moguće je otkriti oko 60% Down sindroma.
Istovremenom primjenom ultrazvučnih i biohemijskih mjerenja moguće je otkriti znatno veći broj slučajeva sa Down sindromom, čak i do 90%.
